Penyakit hemofilia
Enter subtitle here
PENYAKIT HEMOFILIA
Pengertian Hemofilia
Hemofilia
adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena
kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung
lebih lama saat tubuh mengalami luka.
Dalam keadaan normal, protein
yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar
platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya
menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein
yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan
terjadi secara berkepanjangan.
hemofilia
Hemofilia
merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat
diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian
DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan
dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua
orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling
banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami
penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah.
Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia
yang diderita. Meski tidak ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia,
penderitanya dapat hidup dengan normal selama penanganan gejala
dilakukan dan menghindarkan diri dari semua kondisi yang memicu
perdarahan.
Gejala Hemofilia
Gejala
utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung
lebih lama, termasuk perdarahan pada hidung (mimisan), otot, gusi, atau
sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung dari jumlah faktor
pembeku dalam darah.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan
berkisar antara 5-50%. Gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru
muncul saat penderita mengalami luka atau pasca prosedur medis, seperti
operasi.
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala yang dapat muncul meliputi:
-Kulit mudah memar.
-Perdarahan di area sekitar sendi.
-Kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.
-Jenis
hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor
pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan
secara spontan, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi
dan otot tanpa sebab yang jelas. Gejala perdarahan yang perlu diwaspadai
adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial).
Gejala tersebut ditandai dengan sakit kepala berat, muntah, leher kaku,
kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda.
Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh
penanganan darurat.
Penyebab Hemofilia
Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, seperti platelet dan protein plasma darah.
-Di
dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh
kekurangan faktor pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A
adalah mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan VIISedangkan
hemofilia B disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada faktor pembekuan IX
(9) dalam darah.
-Mutasi gen pada hemofilia A dan B terjadi pada
kromoson X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu, atau kedua orang tua.
Sebagian besar wanita dapat menjadi pembawa gen abnormal ini dan
menurunkannya pada anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala
hemofilia. Sedangkan pria dengan gen abnormal ini cenderung akan
menderita penyakit hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat
terjadi secara spontan pada penderita hemofilia yang tidak memiliki
riwayat keluarga penderita hemofilia.
Diagnosis Hemofilia
Apabila
tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemofilia, biasanya kondisi
ini terdiagnosis dari gejala-gejala yang terlihat. Anak-anak biasanya
dicurigai menderita penyakit ini pada saat mereka mulai merangkak atau
berjalan yang ditandai dengan kulit yang mudah memar atau perdarahan
sendi. Sebagian lainnya ada yang terdeteksi saat memasuki usia dewasa
ketika mereka menjalani prosedur gigi atau prosedur lainnya.
Bila
ada riwayat hemofilia dalam keluarga, dokter akan menyarankan
pemeriksaan secara dini untuk mengetahui adanya risiko hemofilia pada
anak. Pemeriksaan tersebut meliputi:
Pemeriksaan sebelum
kehamilan, yang terdiri dari tes darah dan sampel jaringan untuk
meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua.
Pemeriksaan selama kehamilan. Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari rahim (chronionic villus sampling) untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan. Pemeriksaan lainnya adalah amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
Pemeriksaan setelah kelahiran anak. Dalam hal ini dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan,termasuk faktor pembekuan VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah dari tali pusat bayi pada saat mereka lahir juga dapat diuji untuk memastikan adanya hemofilia.
Pengobatan Hemofilia
Penanganan
hemofilia dikelompokkan menjadi dua, yaitu penanganan untuk mencegah
timbulnya perdarahan (profilaksis) dan penanganan pada saat terjadi
perdarahan (on-demand).
Untuk mencegah terjadinya perdarahan,
penderita biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan
yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog alfa yang
dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII (8). Pemberian suntikan
ini dianjurkan tiap 48 jam. Efek samping yang mungkin timbul, di
antaranya adalah gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area
yang disuntik. Sementara itu, penderita hemofiilia B dengan kekurangan
faktor pembekuan IX (9) akan mendapat suntikan nonacog alfa. Penyuntikan
obat ini biasanya dilakukan 2 kali dalam seminggu. Efek samping yang
mungkin timbul berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik,
pusing, dan rasa tidak nyaman. Suntikan untuk mencegah perdarahan ini
biasanya diberikan seumur hidup, dan perkembangan kondisi pasien yang
akan terus dipantau melalui jadwal pemeriksaan rutin.
Tujuan
penanganan yang kedua adalah untuk menghentikan terjadinya perdarahan
secara berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada saat
terjadinya perdarahan hampir sama seperti obat yang diberikan untuk
mencegah perdarahan Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia
A, dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmepressin.
Sedangkan untuk kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan
nonacog alfa. Penderita yang mendapat suntikan ini harus melakukan
pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat faktor pembekuan
darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi sehingga obat menjadi
kurang efektif.
Baca Juga: Penyakit Jerawat
Komplikasi Hemofilia
Sejumlah komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit hemofilia adalah:
-Kerusakan sendi yang berpotensi merusak jaringan halus sendi atau
tulang rawan dan lapisan tipis di dalam sendi (synovium).Perdarahan
internal. Perdarahan ini dapat terjadi di dalam otot dan menyebabkan
tungkai membengkak.
-Infeksi. Penderita hemofilia berisiko mengalami infeksi, terutama jika melakukan transfusi darah.
Pencegahan Perdarahan pada Penderita Hemofilia
Jika Anda terdiagnosis menderita hemofilia, beberapa upaya yang dapat dilakukan guna mencegah perdarahan adalah:
-Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.
-Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik. Lakukan olahraga
yang direkomendasikan oleh dokter guna menguatkan otot dan sendi.
-Melindungi diri dari luka, misalnya dengan menggunakan helm atau sabuk pengaman ketika berkendara.
-Menghindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat pembekuan darah.
-Menghindari obat nyeri yang berpotensi meningkatkan perdarahan.
Semoga artikel tentang penyakit hemofilia...